Болезни нервно-мышечной системы — это группа заболеваний, объединенных общностью ведущих симптомов поражения мышц: прогрессирующая мышечная дистрофия, миотония, пароксиз-мальная миоплегия, миастения.

Прогрессирующие миопатии

Этиология. Аминоацидурию ученые связывают с нарушением синтеза белков мембран. При миопатии Дюшена выделяют значительное уменьшение в мышцах концентрации АТФ, нарушение использования в качестве энергетического материала гликогена.

Псевдогипертрофическая миопатия Дюшена наследуется по рецессивному типу — результат деления гена, отвечающего за синтез недостающего белка, который локализован в локусе 21 короткого плеча Х-хромосомы. Мальчики болеют намного чаще. В клетках мышц дистрофии не отмечается. Типичны быстрое начало и прогрессирующее течение. Обычно проявляется в возрасте 2-4 лет с атрофии и атонии мышц дистальных нижних конечностей, дети не могут долго ходить, испытывают проблемы при взбирании по лестнице, вставании с пола, дети часто падают. Медленно атрофия и гипотонус мышц становятся распространенными. Становится выраженным поясничный лордоз, походка шаткая, деформируются ноги. При ходьбе живот вытягивается вперед. Тяжелая стадия паралича формируется к 12-14 годам. Типично развитие пвседогипертрофий икроножных мышц. Сухожильные рефлексы снижаются: сначала исчезают коленные, затем — на верхних конечностях. Рано развиваются контрактуры, сухожильные ретракции, деформация грудной клетки. На ранних стадиях отмечаются жалобы на боль в ногах при ходьбе, преимущественно в стопах, под коленями. В крови большое содержание фермента альдолазы, креатинфос-фокиназы при одновременном снижении их количества в мышечной ткани.

Псевдогипертрофическая миопатия Беккера-Кинера — доброкачественная форма Х-сцепленной дистрофии. В мембранах мышц отмечается снижение содержания дистрофина. Чаще встречается в возрасте 12-25 лет. Интеллект не нарушается. Кардиомиопатия не характерна. Активность креатинфосфокиназы несколько повышена. Миопатия сочетается с цветовой слепотой.

Материалы по педиатрии: